Retinitis Pigmentosa ve Genetik Retina Hastalıkları

İlerleyici olarak retina tabakasındaki ışık algılayan (fotoreseptör) hücrelerin kaybına bağlı olarak görme bozukluğuna neden olan  hastalıklardır. Retinitis pigmentoza, gece körlüğü olarak bilinmektedir. Genetik geçişli bir retina hastalığıdır. Bu hastalığın birçok tipi vardır. Bazı türlerinde görme fazla etkilenmez iken bazı hastalarda ilerleyerek görme alanı kaybı ve görme keskinliğinde azalmaya neden olur.  Retinitis pigmentoza, retinitis pigmentosa, gece körlüğü, tavuk karası olarak adlandırılmaktadır.

İlerleyici retinal dejenerasyonlar adı verilen bu hastalıklar nelerdir?  

  • Retinitis pigmentosa
  • Rod-kon distrofiler
  • Kon-rod distrofileri

Retinitis Pigmentosa belirtileri nelerdir? 

  • İlerleyici fotoreseptör kaybı ve görme kaybı
  • Gece körlüğü
  • Görme alanında daralma
  • ERG cevaplarında azalma
  • Dış retinal katlarda dejenerasyon
  • İntrafoveal kemik spikülleri
  • Görme keskinliği ile görme alanı korelasyonu azdır.
  • Retinal damarlarda incelme
  • Reaktif gliozise bağlı balmumu optik disk görünümü
  • Orta yaşta ortaya çıkan posterior subkapsüler katarakt

Retinitis Pigmentosa tanımı

  • Fotoreseptörün ve / veya RPE’yi etkileyen, zamanla tüm fundusu etkilemekle birlikte başlangıçta makula ve periferi etkileyen bir hastalıktır.
  • RP tiplerinin çoğu öncelikle rodları etkiler.
  • Böylelikle başlangçta alacakaranlıkta görme alanı kaybı gelişir. Daha sonra ilerler.

retinitis pigmentoza, retinitis pigmentosa, gece körlüğü, tavuk karası

Tipik RP formu hangisidir?

  • Rod-kon distrofisi, rod hüsreleri daha önce etkilenir ve daha ciddidir
  • Uzamış karanlık uyumu
  • Gece görme azlığı
  • Çevresel görme alan kaybı
  • Santral görme kaybı
  • Işığa hassasiyet

Kon-rod distrofisi klinik özellikleri nelerdir?

  • Az görme, renkli görme kaybı ve parlak ışıkta fotofobi
  • Erken dönemde fundus normal görünümde olabilir
  • ERG’de fotopik B dalgası azalır, karanlık uyumlu rod cevapları daha az etkilenmiştir
  • Çocukluk çağında makula dejenerasyonu tanısı alan ve merkezden perifere doğru dejenerasyonun ve görme alanı kaybının ilerlediği tipine “inverse retinitis pigmentosa” adı verilir. Bu tipte genellikle orta yaşta total görme kaybı gelişir.

Retinitis pigmentosa tanısı nasıl konur?

Tanı: Hikaye, aile öyküsü, ERG, GA, klinik

ERG özellikler nelerdir? (RP’de)

  • Skotopik B dalgasının %50 ve üzerinde azalması durağan bir hastalıktan çok progresif hastalığa işaret eder.
  • Erken kon sistem hastalıklarında single flashlama fotopik b cevapları 30 hz’den fazla azalmıştır.
  • Rod reseptörler tarafından oluşturulan skotopik A dalgasının korunması, ikinci sıra bipolar hücreler tarafından oluşturulan skotopik B dalgasının azalmasına “elektronegatif ERG” adı verilir. Konjenital durağan gece körlüğü veya X’e bağlı juvenil retinoskizis için işarettir.

Karanlık adaptasyonu nasıl test edilir?

  • Goldmann-Weeker karanlık adaptasyon testi ile saptanır. Hasta karanlık bir ortamda bekletilir ve görebildiği en loş ışığı belirlemesi istenir. Final absolüt eşik seviyesine 30-40 dakika içinde ulaşılabilir normalde.

Renkli görme nasıl test edilir?

  • Bu olgularda renkli görme de bozulacağında, klinik tablonun ortaya konmasında renkli görme bozukluğunun saptanması önemlidir.
  • Farsworth D-15 paneli rod-kon distrofisindeki mavi-yeşil renk görme bozukluğunu erken dönemde saptayabilir.

  

Tipik RP bulguları nelerdir?

  • İntranöral kemik korpüspikülleri
  • Midperifer ve uzak periferde RPE tabakasında incelme (OCT de gösterilebilir)
  • Makulada RPE’nin rölatif olarak korunması
  • Gliozise bağlı olarak optik diskte balmumu şeklinde soluklaşma
  • Retinal arteriollerde atenüasyon

Diğer klinik özellikleri; presenil katarakt-genellikle ASK, kistoid makular ödem

X’e bağlı RP klinik özellikleri nelerdir?

  • RPE de hafifi granülarite ile görülebilir ancak teenage yaşlara kadar kemik spikülleri görünmez.
  • 20’li yaşlarda görme alanı kaybı belirginleşir.
  • 40’lı yaşlarda körlük gelişir.

Leber konjenital amarozis’in özellikleri nelerdir?

  • İlk bulgu genellikle aile tarafından fark edilen;  Nistagmus
  • Işık persepsiyonu kadar ciddi veya orta ilerleyici görme kaybı yapar.
  • Ciddi görme kaybı olan olgularda, fosfen oluşturmak amacı ile okulodijital refleks gelişebilir.
  • Fundus muayane bulguları silik veya değişken olabildiği için ERG bu hastalığın tanısında esansiyeldir.
  • ERG cevapları önemli ölçüde azalmıştır.

Kon distrofisi özellikleri nelerdir?

  • Fundus bulguları değişkendir. Klasik görünüm “bulls eye makulopati”
  • İnverse retinitis pigmentosa görünümü ile çocukluk çağında makula dejenerasyonu tanısı alır.
  • ERG’de fotopik cevaplar azalır. Kon fonksiyonları daha fazla etkilenmekle birlikte, her iki reseptör tipi de etkilenmiştir.

RP genetik kökeni?

  • Şimdiye kadar; fototransdüksiyon, retinal metabolizma, doku gelişmesi ve devamlılığı, hücre yapısı ve birleşimini etkiyelen genlere ait bozukluklar tespitedilmiş.
  • Rodopsin geni tespit edilen ilk major RP den sorumlu gen.

OD rodopsin mutasyonu tespit edilen bir olgudaki post mortem histopatolij bulgular dikkat çekicidir

  • Fotoreseptör dış segmentlerde kayıp, iç segmentlerde kısalma
  • Fotoreseptör nukleus sayısında önemli ölçüde azalma, hastalığın son döenminde dış nükleer tabakayı sadece konlar oluşturur hale gelir, rodlar tamamen yok olur.
  • İntraretinal debrisler nedeniyle RPE ödemi  artar
  • Melanozomlar kaybolur ve pigment granülleri dağılır

Durağan retinal distrofiler nelerdir?

  • Doğumdan itibaren görme azdır.
  • Fundus normal / anormal olabilir.

Retinitis pigmentosada görülebilen diğer retina problemleri nelerdir?

  • Makula tabaksında ödem
  • Retina yüzeyine zar oluşumu (ERM)
  • Makula tabakasında küçülm ve zayıflama
  • Optik sinir başında druzen adı verilen oluşumlar

Diyabete Bağlı Görme Azlığı


Retinada çekinti oluşması =>> Vitreomakular Traksiyon

 Tansiyonun Göze Vurması 


Genetik retina hastalıkları => Herediter Vitreoretinopatiler


Toxoplazma Üveiti ve Toxoplazma Retiniti (paraziter retina hastalığı)

Paylaş:

0 yorum “Retinitis Pigmentosa ve Genetik Retina HastalıklarıAdd yours →

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir

×