Yorum yapılmamışHerediter Vitreoretinopatilerden Traksiyon ve Retinoskizis Yapanlar ve Sistemik Tutulumları
- Stickler sendromu => Kıkırdak prematüre dejenerasyonu
- Norrie hastalığı => Sensörinöral işitme kaybı + mental retardasyon
- X’e bağlı juvenil retinoskizis
- Familyal eksüdatif vitreoretinopati
- Otozomoal dominant vitreoretinokoroidapati
Herediter Artro-Oftalmopati?
- Stickler sendromu; prokallojen II mutasyonu ile ortaya çıktığı düşünülen otozomal dominat bir hastalıktır.
- Yüksek miyopi kuraldır, (-8 ile -18D)RD ve geniş boşluklar ve sinerezis içeren optik olarak boş vitreus görülür.
- Prematür kıkırdak dejenerasyonu görülür.
- Fundus muayenesinde damarlar çevresinde hiperpigmenatasyon görülür.
- Retinal yırtıklar ile olguların %50’sinde komplike retina dekolmanları görülür.
- Presenil katarakt, glokom/Okuler HT diğer oküler manifestasyonlarıdır.
- Yıllık ve 6 aylık periyotlarla retinal yırtıklar açısından takip önerilir.
X’e Bağlı Juvenil Retinoskizis Klinik Özellikleri Nelerdir?
- Erkekleri etkiler.
- Tekerlek manzarası şeklinde foveal değişiklilkler görme azlığına neden olur.
- Retinoskizin proteinini kodlayan gende mutasyon ile, retinal tabakaların dizilimi bozulur.
- Bilateralite %40’dır.
- Tipik olarak inferotemporal kadran daha çok tutulur.
- Sinir lifi tabakasında iç retinada ayrışma meydana gelir.
- Mizuo fenomeni (Oguchi hastalığı-durağan gece körlüğünde görülen bir fenomen) görülebilir.
- FFA’da sızıntı görülmez. (Goldmann Favre hastalığı gibi)
- ERG bozukluğu pararetinal bir patolojie işaret eder.
- Hole için profilaktik tedavi önerilmez.
- Dekolman olursa, kombine Vitrektomi + Perflorokarbon ile retinanın yatışması+ Pan FK ile skizis alanlarının koagülasyonu ve Skleral serklaj ile periferin stabilitesinin sağlanmaya çalışılır.
Otozomal Dominant Vitreoretinokoroidopati Klasik Bulguları Nelerdir?
- Bilateral 360º, Ekvator ile ora serrata arası hipo/hiper pigmente alanlar keskin sınırlı olarak belirir.
- Bu alan içinde; daralmış retinal arterioller, vasküler yetmezlik, retinal neovaskülarizasyon, punktat beyaz retianl opasiteler bulunur, ileri dönemde geç retinokoroidal atrofi oluşur.
- Yavaş ilerleyici bir durumdur, retina dekolmanına neden olmaz.
- KMÖ, VH, ERM, ile komplike olup görmeyi azaltabilir.
Juvenil ve İnfantlarda RD’nın En Sık Nedeni Nedir?
- Familyal eksüdatif vitreoretinopatinin neden olduğu dekolmanların birçoğu ilk dekadda görülür.
- Retinal damarlar temporal periferde ani kesintiye uğrar.
- PVR ve fibrovasküler skar
- Coats hastalığına benzer şekilde yaygın eksüdasyon görülebilir.
- Ektopik makula görülebilir.
Sensörinöral Sağırlık ve Mental Retardasyon ile Birlikte Olan Vitreoretinopati
- Norrie Hastalığı; ND gen mutasyonu sonucu meydana gelir. Retinal vasküler gelişim düzenleyici ligand olarak görevi Norrin proteinini kodlayan bir gendir.
- Gri-sarı renkli konjenital displastik retinaya “pseudoglioma” adı verilir.
- Doğumda lens normal ise fundus görülebilir.
- Parsiyel veya tam retina dekolmanı ilk aylarda meydana gelir.
- Sonra katarakt, sineşi, glokom, band keratopati, hipotoni ve ftizis bulbi ile komplike olabilir..
- Persistan fetal damarlanma olan X’e bağlı kalıtım ile ayrılır.
Albinizm Tipleri Farkları
- Okülokütanöz albinizm; bir melanozomdaki primer melanin depozitinin azalması
- Oküler albinizm; melanozomların toplam sayısında azalma
Okülokütanöz Albinizme Eşlik Eden Sendromlar
- Chediak Higashi
- Hermansky Pudlak
Herediter vitreoretinopatiler hakkında sorularınız için bize Whatsapp iletişim hattımızdan ulaşabilirsiniz.
Herediter Distrofilerde Makula Ödemi Tedavisi Nasıldır?
- Topikal %2 dorzolamide
- Oral 250 mg asetazolamide
Best 1 Gen Mutasyonu Hangi Hastalıklara Neden Olur?
- Bu mutasyon bestrofinopatilere neden olur.
- Best hastalığı
- Erişkin vitelliform makular distrofi
- Retinitis pigmentosa
- Otozomal dominant vitreoretinokoroidopati
Instagram’da bizi takip etmek için tıklayınız.
