Herediter Vitreoretinopatiler

Herediter vitreoretinopatilerden traksiyon ve retinoskizis yapanlar ve sistemik tutulumları?

  • Stickler sendromu  => Kıkırdak prematüre dejenerasyonu
  • Norrie hastalığı  => Sensörinöral işitme kaybı + mental retardasyon
  • X’e bağlı juvenil retinoskizis
  • Familyal eksüdatif vitreoretinopati
  • Otozomoal dominant vitreoretinokoroidapati

Herediter artro-oftalmopati?

  • Stickler sendromu;  prokallojen II  mutasyonu ile ortaya çıktığı düşünülen otozomal dominat bir hastalık
  • Yüksek miyopi kuraldır, (-8 ile -18D)RD ve geniş boşluklar ve sinerezis içeren optik olarak boş vitreus görülür
  • Prematür kıkırdak dejenerasyonu görülür
  • Fundus muayenesinde damarlar çevresinde hiperpigmenatasyon görülür
  • Retinal yırtıklar ile olguların %50’sinde komplike retina dekolmanları görülür.
  • Presenil katarakt, glokom/Okuler HT diğer oküler manifestasyonlarıdır.
  • Yıllık ve 6 aylık periyotlarla retinal yırtıklar açısından takip önerilir.

X’e bağlı juvenil retinoskizis klinik özellikleri nelerdir?

  • Erkekleri etkiler.
  • Tekerlek manzarası şeklinde foveal değişiklilkler görme azlığına neden olur
  • Retinoskizin proteinini kodlayan gende mutasyon ile, retinal tabakaların dizilimi bozulur
  • Bilateralite %40’dır
  • Tipik olarak inferotemporal kadran daha çok tutulur
  • Sinir lifi tabakasında iç retinada ayrışma meydana gelir
  • Mizuo fenomeni (Oguchi hastalığı-durağan gece körlüğünde görülen bir fenomen) görülebilir.
  • FFA’da sızıntı görülmez. (Goldmann Favre hastalığı gibi)
  • ERG bozukluğu pararetinal bir patolojie işaret eder.
  • Hole için profilaktik tedavi önerilmez.
  • Dekolman olursa, kombine Vitrektomi + Perflorokarbon ile retinanın yatışması+ Pan FK ile skizis alanlarının koagülasyonu ve Skleral serklaj ile periferin stabilitesinin sağlanmaya çalışılır.

Otozomal dominant vitreoretinokoroidopati klasik bulguları nelerdir?

  • Bilateral 360º, Ekvator ile ora serrata arası hipo/hiper pigmente alanlar keskin sınırlı olarak belirir.
  • Bu alan içinde; daralmış retinal arterioller, vasküler yetmezlik, retinal neovaskülarizasyon, punktat beyaz retianl opasiteler bulunur, ileri dönemde geç retinokoroidal atrofi oluşur.
  • Yavaş ilerleyici bir durumdur, retina dekolmanına neden olmaz.
  • KMÖ, VH, ERM, ile komplike olup görmeyi azaltabilir

Juvenil ve infantlarda RD’nın en sık nedeni nedir?

  • Familyal eksüdatif vitreoretinopatinin neden olduğu dekolmanların birçoğu ilk dekadda görülür.
  • Retinal damarlar temporal periferde ani kesintiye uğrar.
  • PVR ve fibrovasküler skar
  • Coats hastalığına benzer şekilde yaygın eksüdasyon görülebilir.
  • Ektopik makula görülebilir.

Sensörinöral sağırlık ve mental retardasyon ile birlikte olan vitreoretinopati?

  • Norrie Hastalığı; ND gen mutasyonu sonucu meydana gelir. retinal vasküler gelişim düzenleyici ligand olarak görevi Norrin proteinini kodlayan bir gendir.
  • Gri-sarı renkli konjenital displastik retinaya ‘pseudoglioma’ adı verilir.
  • Doğumda lens normal ise fundus görülebilir.
  • Parsiyel veya tam retina dekolmanı ilk aylarda meydana gelir.
  • Sonra katarakt, sineşi, glokom, band keratopati, hipotoni ve ftizis bulbi ile komplike olabilir..
  • Persistan fetal damarlanma olan X’e bağlı kalıtım ile ayrılır.

Albinizm tipleri farkları nelerdir?

  • Okülokütanöz albinizm;  bir melanozomdaki primer melanin depozitinin azalması
  • Oküler albinizm; melanozomların toplam sayısında azalma

Okülokütanöz albinizme eşlik eden sendromlar nelerdir?

  • Chediak Higashi
  • Hermansky Pudlak

Herediter distrofilerde makula ödemi tedavisi nasıldır?

  • Topikal %2 dorzolamide
  • Oral 250 mg asetazolamide

Best 1 gen mutasyonu hangi hastalıklara neden olur?

  • Bu mutasyon bestrofinopatilere neden olur.
  • Best hastalığı
  • Erişkin vitelliform makular distrofi
  • Retinitis pigmentosa
  • Otozomal dominant vitreoretinokoroidopati

 

Paylaş:

0 yorum “Herediter VitreoretinopatilerAdd yours →

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir

×