Yorum yapılmamışKoroidal distrofileri, gözün koroid ve retina tabakalarını etkileyen hastalıklardır. Koroidermi ve Girat atrofi olarak iki tipi bulunur.
Koroidermi; her iki gözü etkileyen koroid ve retina tabakalarında inceleme ile karakterise bir hastalıktır. X’e bağlı resesif kalıtılır.
Girat atrofi; koroid ve retinanın ilerleyici, yaygın, iki taraflı olarak koroid ve retina tabakalarının incelmesi ve zayıflamasıdır. Otozomal resesif aktarılır.
Koroidermi Klinik Görünümü
Sadece erkekler etkilenir, X e bağlı resesif aktarılır Genellikle 1. dekadda ilerleyici gece görme azlığı ile ortaya çıkar. Midperiferde beneklenme, hipopigmentasyon alanları (OD büyüklüğünde) başlangıçta numuler şekillidir. Başlangıçta RPE ve koryokapillerler atrofiye uğrar.
- Geç dönemde bütün RPE ve koroid damaları difüz olarak atrofiye uğrayarak, sklera görünür hale gelir; makulada kiraz kırmızısı spot görünümü ortaya çıkar.
- Geç dönemde bile merkezi görme korunabilir.
Taşıyıcı kadınlarda periferde güve yeniği atrofik alanları vardır.
Koroidermi, Albinizm Ayrımı Nedir?
Koroidermi ile albinizm fundus bulguları benzerdir ancak; albinizmde niktalopi yok, ve ERG normaldir. Ayrıca albinizmde görülen nistagmus ve iris transillüminasyon defektleri koroidermide bulunmaz.
Koroidal distrofiler hakkında sorularınız için bize Whatsapp iletişim hattımızdan ulaşabilirsiniz.
Girat Atrofi'nin Özellikleri Nelerdir?
- Otozomal resesif aktarılan, progresif koryoretinal distrofidir.
- Midperiferik retinada birbirinden ayrık keskin sınırlı atrofi alanlarıdır.
- Tipik olarak koroid damalrlarının görünür hale gelmesi ile tarak benzeri bir görünüm ortaya çıkar.
- Ornitinaminotransferaz eksikliği nedeniyle plazma ornitin düzeyleri 10-15 kat yükselmiştir.
- Pridoksin (Vit B6) tedavisine cevap verme durumuna göre 2 gruba ayrılır.
- 2-3.dekadlarda niktalopi ile ortaya çıkar, yavaş ilerler, geç dönemlere kadar görme korunur.
- Tedavide arjinin kısıtlaması ve pridoksin verilmesi halen tartışmalıdır.
Instagram’da bizi takip etmek için tıklayınız.
